Consulenza genetica
Per comprendere i rischi di trasmissione delle malattie genetiche
La consulenza genetica è l’insieme di informazioni che il genetista offre ai pazienti colpiti da una malattia ereditaria, o ai loro familiari, riguardo le caratteristiche della malattia, le modalità e i rischi di trasmissione, e le possibili terapie.
La consulenza genetica risponde a domande come queste:
- La malattia di cui soffro o di cui soffre un mio familiare è ereditaria?
- Posso trasmetterla ai miei figli?
- Se in famiglia c’è una malattia ereditaria, che rischio ho di ammalarmi anch’io?
- Esistono esami per sapere se ho trasmesso la malattia di cui soffro a mio figlio, anche prima della nascita?
- Esiste una terapia per curare questa malattia?
Se ci sono sospetti in famiglia di una malattia ereditaria, la consulenza genetica può essere chiesta da una coppia prima del concepimento per conoscere i rischi di trasmissione e i metodi per determinarli. In questo modo si potrà decidere in merito alla gravidanza in modo da ridurre o eliminare questo rischio.
La consulenza genetica viene spesso richiesta prima della nascita allo scopo di scoprire se una malformazione diagnosticata con l’esame ecografico è segno di una malattia genetica che può avere una prognosi grave. Dopo la nascita, la consulenza ha invece lo scopo d’individuare i portatori di una malattia che può essere genetica.
La consulenza genetica è assolutamente necessaria per informare chi voglia sottoporsi a un test genetico sul reale valore del test e sul significato reale di un risultato positivo o negativo.
Convenzioni assicurative e polizze sanitarie
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