Diagnosi prenatale invasiva

Diagnosi prenatale invasiva

Diagnosi prenatale invasiva

Le tecniche di diagnosi prenatale invasive consistono nel prelievo di materiale biologico fetale per individuare con certezza un’eventuale patologia cromosomica del feto.

Si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione. Consiste in un prelievo di villi coriali che non sono altro che la forma più precoce della struttura placentare per l’analisi del cariotipo fetale e di alcune patologie genetiche. A seconda delle varie indicazioni è possibile effettuare diagnosi di patologie genetiche ereditarie come la fibrosi cistica, la beta-talessemia, la sindrome di Martin Bell o X fragile, la sordità congenita e alcuni tipi di distrofie muscolari.

La villocentesi viene eseguita per via transaddominale sotto guida ecografica. Si introduce un ago sottile attraverso l’addome materno e, raggiunta la placenta, si aspirano piccoli frammenti di corion.

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Questa procedura si svolge tra la 16ª e la 18ª settimana di gestazione e consiste nel prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina. Il liquido prelevato contiene cellule fetali che possono essere usate per lo studio del cariotipo fetale. Le cellule prelevate vengono messe in una coltura cellulare e successivamente vengono estratti i cromosomi. Anche in questo caso è possibile effettuare diagnosi di malattie ereditarie con la biologia molecolare, ovvero l’analisi del gene.

L’amniocentesi viene eseguita per via transaddominale sotto guida ecografica. Si introduce un ago sottile attraverso l’addome materno e, raggiunta la camera gestazionale, si aspirano 20cc di liquido amniotico.

I tempi di risposta consueti si aggirano intorno a 15-20 gg.

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