Diagnosi prenatale non invasiva

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Diagnosi prenatale non invasiva

Si tratta di uno screening che ha l’obiettivo individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto. Prevede l’analisi dei valori plasmatici del sangue e una serie di indagini ecografiche.

È un test di screening che si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana + 6gg di gestazione e che fornisce una statistica personalizzata delle probabilità che il feto possa essere affetto da un’anomalia cromosomica come la sindrome di Down (trisomia 21).

L’esame consiste in:

  • Prelievo di sangue venoso

Un prelievo di sangue venoso per il dosaggio plasmatico di alcune proteine prodotte dalla placenta la PAPP-A e la Beta HCG, i cui valori plasmatici risultano alterati in gravidanze con anomalie cromosomiche.

  • Ecografia

Un’ecografia tramite la quale viene stabilita l’esatta epoca gestazionale e vengono esaminati alcuni marker ecografici per le cromosomopatie, il più importante dei quali è la traslucenza nucale. Nei feti affetti da anomalie cromosomiche lo spessore della traslucenza nucale è di solito aumentato rispetto ai feti sani, ma un NT ispessita si associa anche a rischio aumentato per cardiopatie fetali, sindromi genetiche e morte intrauterina.

Partendo dal rischio biologico di base che risulta aumentare in proporzione all’aumento dell’età materna, grazie alla misurazione della translucenza nucale fetale e al dosaggio della FREE betaHCG e della PAPP-A sul sangue materno si calcola il rischio statistico della donna di avere un figlio con alterazioni cromosomiche.

I tempi di risposta di norma si aggirano intorno a 7-15 gg.

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